“这些年来，我翻阅了很多医学资料，也跑遍了全国多个大医院，西医中医都咨询过，但找不到什么好的治疗办法。”蒙蒙父亲坦言，此前他已经下定决心带孩子去国外试试，出发之前又来了一次上海市儿童医院，了解国内还有没有最新的治疗方案，这一次就诊经历改变了家人的想法乐鱼·体育在线登录入口，他们决定留在国内治疗，切除睾丸组织的同时，取出并冷冻同侧的卵巢组织，保留生育力。
“过去，我们遇到卵睾型DSD患儿，很多人会选择做男孩，这主要也是因为家长看到孩子生下来具备明显的男性生殖器官，生化测试也常常是睾酮占据优势。”吕逸清表示，人类生长发育过程中有个特性乐鱼·体育在线登录入口，卵巢在青春期前基本没有功能，不会分泌性激素，也不会来月经，但睾丸在胚胎期就会开始分泌雄激素，“但随着我们长期随访发现，即使选择做男孩乐鱼·体育在线登录入口，因为没有Y染色体也无法生育乐鱼·体育在线登录入口，同时睾丸功能也可能会不好，尤其是到了成人期，需要给予雄激素类药物替代治疗，而卵巢组织到了青春期反而会快速发育，导致那些原本选择做男孩的孩子在青春期出现乳房发育的情况，这也提示我们，临床中这类患儿选择做男性，不一定是最好的选择。”
经吕逸清医生推荐，一家人又于2025年 10月底带孩子去看了首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科主任、首席专家阮祥燕教授的门诊。“当时我们知道，国外的治疗方式都是未知的，而在国内，如果可以让孩子做回女孩，还能为她保存生育力，这样的治疗就是最好的。”蒙蒙父亲说。当时，阮祥燕教授一口答应下来为蒙蒙保留生育力。
为何要考虑为蒙蒙保留生育力？李嫔解释乐鱼·体育在线登录入口，完成手术后，蒙蒙目前只有左侧卵巢。对正常人来说，女性有1个卵巢也具备生育能力，前提是该卵巢功能良好。但此患儿为性发育异常，后期有可能出现卵巢功能低下，甚至衰竭，若不及时干预，不仅会影响青春期激素分泌，还可能导致丧失生育能力，“我们需要在右侧卵睾中卵巢组织正常情况下冻存卵巢组织，保留了初级卵泡乐鱼·体育在线登录入口，留住原始的种子，如果出现了体内的卵巢功能低下，在青春期可以把冻存的卵巢植入体内，发挥卵巢功能。”
“卵巢组织取材时，需要使用冷刀取下卵巢组织，以保证组织质量。取下的卵巢组织需要立即放入转运箱的冻存液中，冻存液含有保护卵细胞和间质细胞活性的物质，同时整个保存温度要维持在4-8摄氏度。”阮祥燕透露，取下的卵巢组织由其转运团队送往北京妇产医院进行冷冻保存，转运人员无论是坐高铁还是飞机，都会尽量避免卵巢组织接受X光检查，以此减少辐射对卵巢组织的影响。
“生育力保存这项技术过去大部分在成人科做得多，大部分是取成熟的卵泡，在我们这里还是第一次遇到，我们这次取的是未成年人还没有发育的初级卵泡，但通过这次尝试，我们希望今后受益的患儿会更多。”李嫔坦言，该院接诊的性发育异常患儿已超一万例乐鱼·体育在线登录入口，其中与蒙蒙病情相似的有80多例，而在青春期前为这类患儿进行生育力保存，在全国尚属首例。
阮祥燕介绍，其所在医院卵巢组织冻存库目前是国内最大的临床中心，如今已与全国46家医院建立合作关系，“目前，我们医院卵巢库已冻存卵巢组织近900例，其中55例实现了卵巢组织成功移植，移植成功率达到100%，处于国际领先水平。”阮祥燕也希望，不断扩大这一张全国性的生育力保护网，让更多罕见病患儿乃至肿瘤患者能受益于这项技术。
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作者: 左娇芬 2025年12月26日 21:24
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